先天性牙齒缺失，也稱為牙胚發(fā)育不全或無牙癥，是指個體從出生到成長過程中，某些本應正常萌出的恒牙或乳牙未能形成和萌出的情況。這種現(xiàn)象可能涉及單個牙齒或多顆牙齒，甚至整個牙列。其原因較為復雜，主要包括遺傳因素、環(huán)境因素以及兩者之間的相互作用。
1. 遺傳因素：先天性缺牙有明顯的家族聚集傾向，表明遺傳在其中起著重要作用。目前研究發(fā)現(xiàn)多個基因與之相關聯(lián)，如PAX9、MSX1和AXIN2等，在牙齒發(fā)育過程中扮演重要角色。當這些關鍵基因發(fā)生突變時，可能會影響牙胚的正常形成和發(fā)展。
2. 環(huán)境因素：母體在懷孕期間受到某些不良環(huán)境影響也可能導致胎兒牙齒發(fā)育異常。例如，嚴重的營養(yǎng)缺乏（如維生素A、C、D及鈣磷等礦物質(zhì)不足）、感染性疾病（如風疹病毒感染）、藥物暴露（特別是四環(huán)素類抗生素和抗癲癇藥）以及放射線照射等都可能干擾牙胚的正常分化與生長。
3. 其他因素：某些全身性疾病或綜合征，如外胚層發(fā)育不良、唐氏綜合癥、克蘭費爾特綜合癥等，也常伴有先天性牙齒缺失的表現(xiàn)。此外，胚胎期受到物理損傷（比如跌撞）也可能影響到特定區(qū)域牙胚的正常發(fā)育。

綜上所述，先天性牙齒缺失是一個多因素導致的結果，在臨床診斷和治療過程中需要全面考慮患者的個體差異及其家族史等相關信息。