生物素起二氧化碳轉(zhuǎn)運輔酶的作用，因此為脂肪與碳水化物代謝所必需。
缺乏 生雞蛋中含有一種生物素的拮抗物—抗生物素蛋白。長期食用生雞蛋蛋白可引起皮炎和舌炎，每天給生物素150~300μg便能迅速治愈。長期進行完全胃腸外營養(yǎng)而未補充生物素可出現(xiàn)缺乏。
依賴 有報道說，多種生物素依賴羧化酶缺乏的兒童可出現(xiàn)身體和智力發(fā)育遲緩，脫發(fā)，角膜結(jié)膜炎，而且T細胞和B細胞的免疫有缺陷。全羧化酶合成酶（將生物素與4個羧化酶連接所需的酶，此為代謝所必需）或生物素酶（在分解代謝中將生物素從同一酶中移走所需要的酶）突變可引起缺乏。尿中排出各種有機酸可幫助診斷。全羧化酶合成酶和生物素酶異常的兒童每天大劑量的生物素（5~20mg）療效甚佳。
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