概述

　　法洛四聯(lián)癥（tetralogy of Fallot）是聯(lián)合的先天性心臟血管畸形，包括肺動(dòng)脈口狹窄、心室間隔缺損、主動(dòng)脈右位（騎跨于缺損的心室間隔上）、右心室肥大等四種情況，其中主要的是心室間隔缺損和肺動(dòng)脈口狹窄。本病是最常見(jiàn)的紫紺型先天性心臟血管病，在成人中約占10%.只有心室間隔缺損、肺動(dòng)脈口狹窄和右心室肥大而無(wú)主動(dòng)脈騎跨的病人，被稱為非典型的法洛四聯(lián)癥。典型的法洛四聯(lián)癥伴房間隔缺損者為法洛五聯(lián)癥。如肺動(dòng)脈口狹窄合并房間隔缺損為法洛三聯(lián)癥。

　　病因確切病因不明，是先天性心臟發(fā)育畸形，即在胎兒發(fā)育期第2個(gè)月，動(dòng)脈    球與心室間隔和動(dòng)脈干之間的發(fā)育異常所致。

　　病理改變本病的基本病理改變室間隔缺損和肺動(dòng)脈口狹窄，右心室肥厚和主動(dòng)脈騎跨為前兩種畸形的后果。肺動(dòng)脈口狹窄以漏斗部狹窄多見(jiàn)，少數(shù)以膜部和肺動(dòng)脈狹窄或混合病變，由于右心室流出道發(fā)育不良，心內(nèi)膜增厚及漏斗部組織彌漫性或局限性增厚等，形成第三心室。室間隔缺損為膜部大缺損，大小類似主動(dòng)脈瓣口，多位于升主動(dòng)脈起源部之下方，為室上嵴下型。主動(dòng)脈騎跨為一相對(duì)畸形，隨著主動(dòng)脈發(fā)育，騎跨可逐漸加重。右心室肥厚是肺動(dòng)脈口狹窄的代償性結(jié)果，室壁增厚，可接近與超過(guò)左心室。本病約20－25％有右位主動(dòng)脈弓，約15％伴有卵園孔未閉或房間隔缺損，稱法樂(lè)氏五聯(lián)癥。其臨床表現(xiàn)類似法樂(lè)氏四聯(lián)癥，本病還可合并右位心、雙側(cè)上腔靜脈、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、部分性肺靜脈畸形引流、房室共道永存、三尖瓣關(guān)閉不全等。

　　病理生理由于肺動(dòng)脈口狹窄造成血流入肺的障礙，右心室排出的血液大部分經(jīng)由心室間隔缺損進(jìn)入騎跨的主動(dòng)脈，肺部血流減少，而動(dòng)靜脈血在主動(dòng)脈處混合被送達(dá)身體各部，造成動(dòng)脈血氧飽和度顯著降低，出現(xiàn)紫紺并繼發(fā)紅細(xì)胞增多癥。肺動(dòng)脈口狹窄程度輕的病人，在心室水平可有雙向性的分流。右心室壓力增高，其收縮壓與左心室和主動(dòng)脈的收縮壓相等，右心房壓亦增高，肺動(dòng)脈壓則降低。

　　臨床表現(xiàn)

　?。ㄒ唬┌Y狀主要是自幼出現(xiàn)進(jìn)行性紫紺和呼吸困難，哭鬧時(shí)更甚，伴有杵狀指（趾）和紅細(xì)胞增多。病孩易感乏力，勞累后的呼吸困難與乏力常使病孩采取下蹲位休息，部分病孩由于嚴(yán)重的缺氧而引起呼吸困難、頭暈、發(fā)紺加重，或陣發(fā)性昏厥，甚至有癲癇抽搐。其它并發(fā)癥尚有心力衰竭、腦血管意外、感染性心內(nèi)膜炎、肺部感染等。如不治療，體力活動(dòng)大受限制，且不易成長(zhǎng)。

　?。ǘw征可見(jiàn)發(fā)育較差，智力正常，心前區(qū)胸廓隆起，有紫紺與杵狀指（趾）。胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風(fēng)樣噴射型雜音，可伴有震顫。此雜音為肺動(dòng)脈口狹窄所致，其響度與狹窄的程度呈反比例，因狹窄越重則右心室的血液進(jìn)入騎跨的主動(dòng)脈越多，而進(jìn)入肺動(dòng)脈的越少。其與單純性肺動(dòng)脈口狹窄雜音的其它不同處尚有歷時(shí)較短，高峰較早，吸入亞硝酸異戊酯后減輕而非增強(qiáng)，出現(xiàn)震顫的機(jī)會(huì)少等。肺動(dòng)脈口狹窄嚴(yán)重者此雜音幾消失而可出現(xiàn)連續(xù)性雜音，為支氣管血管與肺血管間的側(cè)支循環(huán)或合并的未閉動(dòng)脈導(dǎo)管所引起。非典型的法樂(lè)四聯(lián)癥和肺動(dòng)脈口狹窄程度較輕而在心室水平仍有左至右分流者，還可在胸骨左緣第三、四肋間聽(tīng)到由心室隔缺損引起的收縮期雜音。

　　肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音減弱并分裂，但亦可能呈單一而響亮的聲音（由主動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音傳導(dǎo)過(guò)來(lái)）。主動(dòng)脈瓣區(qū)可聽(tīng)到收縮噴射音，并沿胸骨左緣向心尖部傳導(dǎo)。心濁音界可無(wú)增大或略增大。心前區(qū)和中上腹可有抬舉性搏動(dòng)。

　　實(shí)驗(yàn)室及其他檢查

　　一、X－線：

　　肺野異常清晰，肺動(dòng)脈總干弧不明顯或凹入，右心室增大，心尖向上翹起，在后前位片上心臟陰影呈木鞋狀（有如橫置的長(zhǎng)方形）。在近1/4的病人可見(jiàn)右位主動(dòng)脈弓。

　　二、心電圖：

　　心電圖示右心室肥大和勞損，右側(cè)心前區(qū)各導(dǎo)聯(lián)的R波明顯增高，T波倒置。部分病人標(biāo)準(zhǔn)導(dǎo)聯(lián)和右側(cè)心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)中P波高而尖，示右心房肥大。心電軸右偏。

　　三、超聲心動(dòng)圖：

　　主動(dòng)脈前壁與室間隔連續(xù)中斷，室間隔位于主動(dòng)脈前后壁間，主動(dòng)脈增寬，右心室增大，右心室前壁增厚，流出道狹窄。

　　四、心導(dǎo)管檢查：

　　可有以下特征：①導(dǎo)管可自右心室經(jīng)室間隔缺損進(jìn)入主動(dòng)脈。②右心室與肺動(dòng)脈間有收縮期壓力階差，分析連續(xù)壓力曲線，可判斷狹窄的部位，類型和程度。③右心室血氧含量高于右心房，說(shuō)明心室水平有左至右分流。④動(dòng)脈血氧量減低，說(shuō)明有右至左的分流。⑤若主動(dòng)脈、左心室和右心室收縮壓相近，說(shuō)明室間隔缺損大且主動(dòng)脈右跨明顯。⑥紅細(xì)胞計(jì)數(shù)與血紅蛋白濃度均有增高。

　　五、心血管造影：

　　右室造影可見(jiàn)主動(dòng)脈與左、右心室同時(shí)顯影，主動(dòng)脈增寬，對(duì)判斷肺動(dòng)脈口狹窄，程度和類型，肺動(dòng)脈分支情況，室間隔缺損的部位及大小，和升主動(dòng)脈騎跨程度有很大價(jià)值。

　　六、血常規(guī)檢查：

　　紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，血紅蛋白濃度和紅細(xì)胞比積均顯著提高。

　　鑒別診斷（一）肺動(dòng)脈口狹窄合并心房間隔缺損伴有右至左分流（法樂(lè)三聯(lián)癥）

　　發(fā)紺常在嬰幼兒后期出現(xiàn)，無(wú)蹲踞。胸骨左緣第二肋間的收縮期雜音較響，所占據(jù)時(shí)間較長(zhǎng)，肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音減輕、分裂。X線片上見(jiàn)右房、右室明顯擴(kuò)大，肺動(dòng)脈總干弧明顯凸出。心電圖中右心室勞損的表現(xiàn)較明顯。右心導(dǎo)管檢查、選擇性指示劑稀釋曲線測(cè)定或選擇性心血管造影，發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈口狹窄屬瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以確立診斷。

　　（二）艾森曼格綜合征心室間隔缺損、心房間隔缺損、主動(dòng)脈-肺動(dòng)脈間隔缺損或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的病人發(fā)生嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓時(shí)，使左至右分流轉(zhuǎn)變?yōu)橛抑磷蠓至?，形成艾森曼格綜合征。本綜合征紫紺出現(xiàn)晚；肺動(dòng)脈瓣區(qū)有收縮噴射音和收縮期吹風(fēng)樣雜音，第二心音亢進(jìn)并可分裂，可有吹風(fēng)樣舒張期雜音；X線檢查可見(jiàn)肺動(dòng)脈總干弧明顯凸出，肺門(mén)血管影粗大而肺野血管影細(xì)??；右心導(dǎo)管檢查發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈顯著高壓等，可資鑒別。

　　（三）埃勃斯坦畸形和三尖瓣閉鎖埃勃斯坦畸形時(shí)，三尖瓣的隔瓣葉和后瓣葉下移至心室，右心房增大，右心室相對(duì)較小，常伴有心房間隔缺損而造成右至左分流。心前區(qū)?？陕?tīng)到4個(gè)心音；X線示心影增大，常呈球形，右心房可甚大；心電圖示右心房肥大和右束支傳導(dǎo)阻滯；選擇性右心房造影顯示增大的右心房和畸形的三尖瓣，可以確立診斷。三尖瓣閉鎖時(shí)三尖瓣口完全不通，右心房的血液通過(guò)未閉卵圓孔或心房間隔缺損進(jìn)入左心房，經(jīng)二尖瓣入左心室，再經(jīng)心室間隔缺損或未閉動(dòng)脈導(dǎo)管到肺循環(huán)。X線檢查可見(jiàn)右心室部位不明顯，肺野清晰。心電圖有左心室肥大表現(xiàn)。選擇性右心房造影可確立診斷。

　?。ㄋ模┐笱苠e(cuò)位出生后就出現(xiàn)嚴(yán)重發(fā)紺。完全性大血管錯(cuò)位時(shí)肺動(dòng)脈源出自左心室，而主動(dòng)脈源出自右心室，常伴有心房或心室間隔缺損或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，心臟常顯著增大，X線片示肺部充血。選擇性右心室造影可確立診斷。不完全性大血管錯(cuò)位中右心室雙出口病人的主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈均從右心室發(fā)出，常伴心室間隔缺損，X線片示心影顯著增大、肺部充血、選擇性右心室造影可確立診斷。如同時(shí)有肺動(dòng)脈瓣口狹窄則鑒別診斷將甚困難。

　?。ㄎ澹﹦?dòng)脈干永存動(dòng)脈干永存時(shí)只有一組半月瓣，跨于兩心室之上，肺動(dòng)脈和頭臂動(dòng)脈均由此動(dòng)脈干發(fā)出，常伴有心室間隔缺損。法樂(lè)四聯(lián)癥病人中如肺動(dòng)脈口病變嚴(yán)重，形成肺動(dòng)脈和肺動(dòng)脈瓣閉鎖時(shí)，其表現(xiàn)與動(dòng)脈干永存類似稱為假性動(dòng)脈干永存。要注意兩者的鑒別。對(duì)此，選擇性右心室造影很有幫助。

　　治療

　　一、內(nèi)科治療：

　　及時(shí)控制呼吸道感染防治感染性心內(nèi)膜炎，重癥病例用β－受體阻滯劑、鈣離子拮抗劑以減輕右心室流出道梗阻，預(yù)防缺氧發(fā)作。防治腦梗死可抗凝治療。

　　二、外科治療：

　　直視下行根治術(shù)，包括切除右心室流出道肥厚肌束，分離狹窄的瓣膜，修補(bǔ)室間隔缺損，此手術(shù)較為徹底。手術(shù)年齡以5－8歲為宜。若癥狀嚴(yán)重，亦可在3歲內(nèi)選用分流術(shù)，作鎖骨下動(dòng)脈、主動(dòng)脈或上腔靜脈與肺動(dòng)脈吻合術(shù)，建立體－肺循環(huán)交通，以改善缺氧，為日后根治術(shù)準(zhǔn)備條件。個(gè)別不能作根治術(shù)的病例亦可考慮作狹窄肺動(dòng)脈瓣口或漏斗部切開(kāi)術(shù)，以減輕右心室梗阻，增加肺血流量，減少右至左分流。

　　預(yù)后

　　未經(jīng)手術(shù)治療患者11%生存年齡大于20歲，3%生存年齡大于40歲。死亡原因?yàn)樾牧λソ?、腦血管意外、感染性心內(nèi)膜炎、腦膿腫、肺部感染等。手術(shù)治療成功者預(yù)后良好。