概述

　　遺傳性出血性毛細血管擴張癥（hereditary hemotthagic telangiectasis）是一種常染色體顯性遺傳性的血管壁結(jié)構(gòu)異常所致的出血性疾病。其主要特征為小動脈、小靜脈、毛細血管壁變薄，周圍缺乏彈性纖維和平滑肌支持，以致局部血管擴張、迂曲及脆性改變而易于出血。國外報告發(fā)病率為1-2/10萬人口。

　　病因和發(fā)病機制

　　本病為常染色體顯性遺傳性疾病，男女均可患病、均可遺傳，女性出血征象稍輕。本病病變部位在血管壁，表現(xiàn)為毛細血管擴張、動靜脈畸形和動脈瘤。血管壁變薄、彈力纖維缺乏、平滑肌缺乏、毛細血管壁和小動脈壁僅由一層內(nèi)皮細胞組成，不能收縮，血管迂曲或擴張形成不同的形態(tài)，有時僅有的內(nèi)皮細胞發(fā)生退行性變，內(nèi)皮細胞連接缺損，病變血管可因輕微的外力，或血管內(nèi)血流壓力作用即可發(fā)生破裂而出血。以皮膚和粘膜，尤其是手背、顏面、陰囊、內(nèi)臟等部位多見。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、癥狀同一部位反復出血或輕微外傷后出血不止，常見于面、唇、舌、鼻粘膜出血、胃腸道出血，少數(shù)表現(xiàn)為反復嘔血、黑糞、咯血、血尿、月經(jīng)過多、眼底和顱內(nèi)出血等。反復出血可導致貧血。常有陽性家族史。

　　二、體征病變部位多見于口腔（特別是舌系帶處）、鼻粘膜、耳下、手掌、甲床、陰囊及消化道粘膜等部位的皮膚和粘膜可找到鮮紅或暗紫色團狀毛細血管擴張，直徑一般在1-3mm，呈針尖狀、斑點狀、蜘蛛狀或血管瘤樣改變，常高出皮膚表面，加壓后可消失，以玻片輕壓可見擴張的毛細血管搏動。

　　實驗室及其他檢查

　　一、實驗室檢查1、血小板計數(shù)、血小板功能、凝血相關檢查多在正常范圍內(nèi)，少數(shù)可有血小板黏附功能降低及對ADP誘導的聚集功能不良或有FⅧ：C或vWF水平降低?？沙市〖毎蜕匦?a href="http://348239.com/jibing/pinxue/" target="_blank" title="貧血" class="hotLink">貧血。

　　2、半數(shù)以上的病例有BT延長和毛細血管脆性試驗陽性。

　　二、毛細血管鏡檢查可見表皮或粘膜下有扭曲、擴張的小血管團，病灶部位毛細血管袢可有不同程度擴張，針刺擴張的小血管不收縮、易出血。

　　三、內(nèi)鏡檢查對反復嘔血、咯血、黑糞或尿血者，內(nèi)鏡檢查可見局部粘膜毛細血管呈瘤樣擴張，觸之易出血且不易止血。

　　診斷診斷主要依據(jù)陽性家族史、毛細血管擴張及同部位的反復出血。由于血管壁的脆弱，臨床上束臂試驗常陽性，并有出血時間延長。血管造影有確診價值。

　　鑒別診斷1、蜘蛛痣見于肝病及妊娠期婦女，用指尖或火柴頭壓迫蜘蛛痣的中心，輻射狀的小血管網(wǎng)即退色，很少出血。

　　2、紅痣僅見于皮膚，多發(fā)生在年長者，高出皮膚，鮮紅色，邊緣清楚，指壓不退色。

　　3、小靜脈擴張常見于面部和大腿，多呈條狀分布。

　　4、其他消化道病變出血應注意與潰瘍病、食管靜脈曲張、消化道惡性腫瘤相鑒別，可通過病史、內(nèi)窺鏡檢查觀察粘膜毛細血管有無典型擴張等協(xié)助鑒別。

　　治療

　　本病是遺傳性終身疾病，以對癥治療為主。

　　1、局部壓迫止血鼻出血、皮膚、粘膜出血可直接壓迫止血。鼻出血好可用紗條蘸血管收縮劑（麻黃堿、腎上腺素、垂體后葉素等）堵塞或用明膠海綿止血，也可燒灼術、電凝術止血。

　　2、止血藥物一般止血藥物不佳。肺出血可靜脈用垂體后葉素、雌激素（炔雌醇0.25-1mg/d口服）可減輕鼻出血。

　　3、輸血僅用于大量失血者，但不宜過量，避免血壓過高而使出血難止。補充鐵劑適用于慢性失血性貧血患者。肝動脈栓塞可用于治療肝動靜脈瘺。β-受體阻滯劑可改善高動力循環(huán)狀態(tài)，降低肝血流量，使分流量減少。

　　4、手術治療反復出血且出血量大的餓局部病變，特別是造成大量反復嘔血、黑糞、咯血、尿血的患者，可考慮用手術或激光等切除病灶，但應慎重作好術前準備。

　　預后

　　本病是終身性疾病，出血量及每次出血持續(xù)時間依病變部位、范圍、嚴重程度及能否及時有效止血而定，皮膚表面、范圍小、易壓迫止血者預后良好；若鼻出血、消化道等出血量大，又難以止血者可引發(fā)失血性休克，預后嚴重。