唐氏綜合癥最早叫蒙古癥（Mongolism ）或者蒙古癡呆癥（mongolian idiocy），現(xiàn)在一般稱為21- 三體綜合癥，國內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。唐氏綜合癥1866年由英國醫(yī)生唐。約翰。朗頓（John Langdon Down ）

    在學(xué)會首次發(fā)表了這一病癥。因為唐醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處，所以唐醫(yī)生當時將這種病叫做蒙古癡呆癥，這個名稱被現(xiàn)今醫(yī)學(xué)界認為無禮和沒有醫(yī)學(xué)意義而沒有普遍使用。1959年，法國遺傳學(xué)家杰羅姆。勒瓊（Jerome LeJeune）發(fā)現(xiàn)該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。

    1961年，“唐氏綜合癥”一詞于由The Lancet的編輯首先使用。1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。它包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

    唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯(lián)系，估計每660 個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106 ，49歲為1/11. 原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是，另一方面，大約80％的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。

    另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1 ：4.患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

    隨著產(chǎn)婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風險比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發(fā)育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會引發(fā)抑郁癥。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。

    唐氏綜合癥的種類：唐氏綜合癥基本上分為三種類型１、第21對染色體的三體變異現(xiàn)象。染色體移位造成第14對染色體的變異標準型第21對染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三體癥，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏綜合癥患者的90-95%. 這大多是由通常第1 減數(shù)分裂期的不分離造成的。也有在第2 減數(shù)分裂時發(fā)生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。

    ２、染色體移位型（Translocation ）：占全體比例的5-6%. 細胞中多出一條染色體，附著在D 組（第13、14、15對染色體）或者G 組（第21對22對染色體）

    的染色體上，特別容易出現(xiàn)在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發(fā)性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病癥的親屬。

    ３、無色體型（Mosaicism ）：占全體比例的1-3%. 由第21對三體變異染色體結(jié)合體（占80% ）和正常細胞結(jié)合體的體細胞分裂所產(chǎn)生的不分離造成。這種場合表現(xiàn)出來的臨床現(xiàn)象較輕。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發(fā)生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見。

    唐氏綜合癥的臨床癥狀表現(xiàn)：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手，身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關(guān)節(jié)，向內(nèi)彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大?；颊呓^大多數(shù)為嚴重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統(tǒng)計染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，唐氏綜合癥約為1/750 ，絕大多數(shù)病人屬隨機發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350.以上特征并非全部出現(xiàn)在患者身上，根據(jù)個人差異，也有身體特征上不明顯的例子。

    唐氏綜合癥并發(fā)癥唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但并非所有并發(fā)癥都會出現(xiàn)，也有完全沒有并發(fā)癥的例子。

    消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等先天性心臟病，患病比率高達40% ，尤其是心內(nèi)膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。

    白內(nèi)障，患病率為2%急性白血病，患病率為1%環(huán)軸間接不穩(wěn)定性，患病率2-3%甲狀腺疾病，患病率3%點頭癲癇，患病率10% 一時性骨髓異常增生癥眼異常，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠視，亂視等浸出性中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽覺

    唐氏綜合癥檢查：以往這類疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費時長，費用高，操作麻煩，故只能局限于部分高危孕婦。另椐統(tǒng)計約80% 的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優(yōu)< 醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)收集整理> 生的角度對其進行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對于這一人群的產(chǎn)前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū)。

    1988年血清標記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預(yù)防上的被動局面。

    一般妊娠14～16周左右，對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產(chǎn)科醫(yī)院就能進行。出生前検查現(xiàn)在受到廣泛的爭議。通常從醫(yī)學(xué)角度上講“針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發(fā)現(xiàn)病癥”，但是這樣行為構(gòu)成對唐氏綜合癥患者的歧視，以及人權(quán)倫理上的問題，所以受到患者以及人權(quán)組織等強烈的反對。但是另一方面，如果一個家庭內(nèi)如果有兩個患者會構(gòu)成極大的負擔，一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。