病理學(xué)診斷為目前確定腫瘤的直接而可靠依據(jù)。

　　臨床細(xì)胞學(xué)檢查：此法取材方便、易被接受，被臨床廣泛應(yīng)用。①體液自然脫落細(xì)胞，腫瘤細(xì)胞易于脫落，標(biāo)本取自胸水、腹水、尿液沉渣及痰液與陰道涂片。②粘膜細(xì)胞，取自食管拉網(wǎng)、胃粘膜洗脫液、宮頸刮片及內(nèi)鏡下腫瘤表面刷脫細(xì)胞。③細(xì)針吸取，用針和注射器吸取腫瘤細(xì)胞進(jìn)行涂片染色檢查。用7～9號針頭在抽吸負(fù)壓下，使針頭在腫瘤內(nèi)不同方向進(jìn)退抽吸數(shù)次，獲取微小腫瘤細(xì)胞團(tuán)塊。細(xì)胞學(xué)檢查優(yōu)點是簡便易行、花費(fèi)低、不需麻醉，缺點是多數(shù)情況下僅能作細(xì)胞學(xué)定性診斷，而不是組織學(xué)診斷，無法區(qū)別原位癌和浸潤癌。分化較高的單個或；少數(shù)腫瘤細(xì)胞，有時診斷較困難，診斷標(biāo)準(zhǔn)不易統(tǒng)一。

　　病理組織學(xué)檢查：根據(jù)腫瘤所在部位、大小及性質(zhì)等，可應(yīng)用不同的取材方法。①穿刺活檢，用專門設(shè)計的針頭在局麻下獲取組織小塊，所取得的標(biāo)本可以作組織學(xué)診斷。穿刺活檢通常用于皮下軟組織或某些內(nèi)臟的實性腫塊。其缺點是穿刺活檢有促進(jìn)腫瘤轉(zhuǎn)移的可能，因而應(yīng)嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。如果只獲得正常組織則不能否定腫瘤的存在，穿刺時應(yīng)避開大血管和空腔器官。②鉗取活檢，多應(yīng)用于體表或腔道粘膜的表淺腫瘤，特別是外生性或潰瘍性腫瘤。它適用子皮膚、口唇、口腔粘膜、鼻咽、子宮頸等處，也可在進(jìn)行內(nèi)鏡檢查時獲取腫瘤組織。③經(jīng)手術(shù)能完整切除者則行切除活檢，或于手術(shù)中切取部分組織作快速（冰凍）切片診斷。對色素性結(jié)節(jié)或痣，尤其疑有黑色素瘤者，一般不作切取或穿刺取材，應(yīng)完整切除檢查。各類活檢有促使惡性腫瘤擴(kuò)散的潛在可能，因此應(yīng)在術(shù)前短期內(nèi)或術(shù)中施行。

　　免疫組織化學(xué)檢查：其原理是利用特異抗體與組織切片中的相關(guān)抗原結(jié)合，經(jīng)過熒光素、過氧化物酶、金屬離子等顯色劑的處理，使抗原一抗體結(jié)合物顯現(xiàn)出來。具有特異性強(qiáng)、敏感性高、定位準(zhǔn)確、形態(tài)與功能相結(jié)合等優(yōu)點，對提高腫瘤診斷準(zhǔn)確率、判別組織來源、發(fā)現(xiàn)微小癌灶、正確分期及惡性程度判斷等有重要意義。