明確診斷首先應通過其家系調查、家譜分析、臨床表現(xiàn)和實驗室檢查，如皮紋檢查，染色體檢查，生化檢查及基因診斷等方法，明確是否有遺傳性疾病。①要確認為遺傳性疾病，必須正確認識遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別和關系。遺傳性疾病是指個體生殖細胞或受精卵的遺傳物質存在致病性改變所引起的疾病，具有垂直傳遞和終生性特征。先天性疾病或稱先天缺陷是指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病，如先天梅毒是先天性疾病而不是遺傳性疾病，伴有形態(tài)結構異常則稱先天畸形。家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在一個家庭中有兩個以上成員患相同疾病。②要依靠收集詳細的病史資料，了解夫妻雙方三代直系血親相關疾病狀況。若咨詢者為近親結婚，對其遺傳性疾病的影響應作出正確估計。③根據(jù)臨床表現(xiàn)進行系統(tǒng)的體格檢查和實驗室檢查來明確診斷。