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原發(fā)性高血壓的遺傳、基因和環(huán)境因素概述

  原發(fā)性高血壓

  我國高血壓流行存在"三高"和"三低"現象,即"高發(fā)病率、高致殘率、高死亡率"及"低知曉率、低治療率、低控制率".影響高血壓發(fā)病的因素有:社會心理及精神因素、體重(超重)、食鹽攝入量過多、飲酒、遺傳因素等。

  血壓(BP)=心排血量(C0)×總外周阻力(TPR),凡是可影響上述兩個參數的因素均可影響血壓。因此,心臟的收縮功能、阻力血管收縮或舒張狀態(tài)、血管充盈度等可直接影響心排量及外周阻力,從而導致血壓變化。

  1.遺傳和基因因素

  高血壓病有明顯的遺傳傾向,據估計人群中至少20%~40%的血壓變異是遺傳決定的。流行病學研究提示高血壓發(fā)病有明顯的家族聚集性。雙親無高血壓、一方有高血壓或雙親均有高血壓,其子女高血壓發(fā)生幾率分別為3%、28%和46%。單卵雙生的同胞血壓一致性較雙卵雙生同胞更為明顯。

  一些研究表明,高血壓病患者存在著遺傳缺陷,例如,有高血壓病家族史的正常血壓者較之無家族史的正常血壓者,血細胞游離鈣和血小板聚集率明顯增高,且部分年輕子女室間隔和左心室后壁增厚,左心室重量指數增加。此種遺傳缺陷正是相關基因研究的根據。高血壓病被認為是一種多基因疾病,這些基因的突變、缺失、重排和表達水平的差異,亦即多個"微效基因"的聯合缺陷可能是導致高血壓的基礎。那些已知或可能參與高血壓發(fā)病過程的基因稱為高血壓病的候選基因,據推測可能有5~8種。

  2.環(huán)境因素

  高血壓可能是遺傳易感性和環(huán)境因素相互影響的結果。環(huán)境因素很早就起了作用,胎兒營養(yǎng)不良導致出生時體重偏低,此種低體重嬰兒以后發(fā)生高血壓的幾率增加,即使產后增加喂養(yǎng)亦不能改變其8歲時的血壓水平,提示已經出現持久性的疾病標記。體重超重、膳食中高鹽和中度以上飲酒是國際上已確定的與高血壓發(fā)病密切相關的危險因素。

  國人平均體重指數(BMI)中年男性和女性分別為21~24.5和21~25,近l0年國人的BMI均值及超重率有增加趨勢。BMI與血壓呈顯著的正相關,前瞻性研究表明,基線BMI每增加1,高血壓發(fā)生危險5年內增加9%。我國人群每周至少飲酒一次者男性約30%-66%,女性約2%~7%。每日飲酒量與血壓呈線性正相關。男性持續(xù)飲酒者較之不飲酒者4年內高血壓發(fā)生的危險增加40%。

  膳食中鈉鹽攝入量與人群血壓水平和高血壓病患病率密切相關。每天為滿足人體生理平衡僅需攝入0.5g氯化鈉。國人食鹽量每天北方約為12~18g,南方約7~8g,高于西方國家。每人每日食鹽平均攝入量增加2g,收縮壓和舒張壓分別增高2.0mmHg和1.2mmHg.我國膳食鈣攝入量低于中位數人群中,膳食鈉/鉀比值亦與血壓呈顯著正相關。我國膳食普遍低鈣,低于標準供給量800mg/d,最低人群僅300mg/d。

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