臨床表現(xiàn)

　　多數(shù)無明顯的癥狀和體征，常于血生化檢驗時被發(fā)現(xiàn)。

　　（1）年齡與性別

　　純合子型家族性高TC血癥的發(fā)病較早，可在10歲前出現(xiàn)冠心病。如得不到及時有效的治療，常于20歲左右死于心肌梗死。脂蛋白脂酶缺陷癥表現(xiàn)為自幼發(fā)生的乳糜微粒血癥綜合征。家族型混合型血脂異常癥患者多在成年后出現(xiàn)血脂異常。除顯性遺傳的載脂蛋白E突變外，Ⅲ型高脂蛋白血癥很少見于兒童和青少年。家族性高TG血癥一般于成年期發(fā)病。

　　（2）早發(fā)和迅速進展的心血管病

　　早發(fā)性冠心病在家族性高TC血癥較常見，平均發(fā)病年齡45～55歲（年齡可小至1.5歲），伴或不伴其他部位動脈硬化。家族性載脂蛋白B100缺陷癥患者有l(wèi)／3于60歲前發(fā)生冠心病，常合并有高血壓。Ⅲ型高脂蛋白血癥除早發(fā)性冠心病外，常伴下肢動脈病變。

　?。?）胰腺炎

　　家族性脂蛋白脂酶缺陷癥和家族性載脂蛋白CⅡ缺陷癥患者可因CM栓子阻塞胰腺毛細血管，導致復發(fā)性胰腺炎。

　　（4）黃色瘤

　　可有多種表現(xiàn)形式，其臨床意義不完全相同：①扁平黃色瘤（眼瞼黃色瘤）主要見于家族性高TC血癥、家族性載脂蛋白B100缺陷癥和Ⅲ型高脂蛋白血癥，但亦可見于正常人。表現(xiàn)為上瞼內(nèi)眥處的扁平丘疹，呈橘黃色，米粒至黃豆大小，橢圓型，邊界清楚，質(zhì)地柔軟。發(fā)展較慢，少數(shù)可累及面、頸、軀干和肢體。扁平黃色瘤。②掌皺紋黃色瘤主要見于Ⅲ型高脂蛋白血癥。分布于手掌及手指的皺紋處，呈橘黃色、線條樣或扁平狀。③結(jié)節(jié)性黃色瘤亦主要見于Ⅲ型高脂蛋白血癥。好發(fā)于肘、膝、指節(jié)伸側(cè)及踝、髖、臀等部位，早期為圓形結(jié)節(jié)，呈黃色、橘黃或棕紅色，邊界清楚，質(zhì)地柔軟。后期結(jié)節(jié)增多，并融合成大小不等的分葉狀斑塊，纖維化后質(zhì)地變硬，不易消退。④結(jié)節(jié)疹性黃色瘤為高TG血癥的重要診斷線索。多見于四肢伸側(cè)（肘、臀部），呈橘黃色結(jié)節(jié)狀，可在短期內(nèi)成批出現(xiàn)，有融合趨勢，周圍有疹狀黃色瘤包繞。⑤疹性黃色瘤主要見于家族性脂蛋白脂酶缺陷癥和家族性載脂蛋白CⅡ缺陷癥所致的嚴重高TG血癥。表現(xiàn)為橘黃或棕黃色的小丘疹，其中心發(fā)白，類似于痤瘡，好發(fā)于腹壁、背部、臀部及其他受壓部位，有時口腔粘膜也可受累。⑥肌腱黃色瘤常見于家族性高TC血癥患者。多位于跟腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等處，為質(zhì)地較硬的圓或卵圓形皮下結(jié)節(jié)。以上的各種黃色瘤經(jīng)有效調(diào)脂治療后，可部分消退。

　　（5）其他表現(xiàn)

　　早發(fā)性角膜弓多見于家族性高TC血癥、家族性載脂蛋白B100缺陷癥和家族性高TG血癥。家族性磷脂酰膽堿-膽固醇轉(zhuǎn)?；溉毕莅Y可出現(xiàn)角膜混濁。嚴重的高TG血癥使富含TG的大顆粒脂蛋白沉積于眼底小動脈而產(chǎn)生視網(wǎng)膜脂質(zhì)癥；TG沉積于網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞可引起肝脾腫大；高乳糜微粒血癥可導致呼吸困難和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。純合子家族性高TC血癥可出現(xiàn)游走性多關(guān)節(jié)炎（具有一定的自限性）。家族性混合型血脂異常癥和家族性高TG血癥多有肥胖。Ⅲ型高脂蛋白血癥常伴有肥胖、糖尿病或甲減。

　　繼發(fā)性血脂異常癥有原發(fā)病的臨床表現(xiàn)。