1）影像學(xué)檢查：

應(yīng)用B超、X線、磁共振、胎兒鏡進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)、形態(tài)的檢查。

2）染色體核型分析：

絨毛活檢，妊娠8～11周經(jīng)宮頸、妊娠＞11周可經(jīng)腹部；羊水穿刺術(shù)（孕16～22周）；臍血穿刺術(shù)（妊娠16～24周）；母體外周血中分離的胎兒細(xì)胞：包括滋養(yǎng)細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、顆粒細(xì)胞、有核紅細(xì)胞，以妊娠15周時(shí)獲取胎兒細(xì)胞為最佳。

3）基因檢測：

通過獲取的胎兒細(xì)胞（絨毛、羊水中胎兒脫落細(xì)胞、胎兒臍帶血、母體外周血中分離的胎兒細(xì)胞：包括滋養(yǎng)細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、顆粒細(xì)胞、有核紅細(xì)胞）應(yīng)用分子生物學(xué)方法：DNA分子雜交法、限制性內(nèi)切酶法、聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)檢測DNA.

4）生化或代謝產(chǎn)物的檢測：

通過羊水、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或胎兒血進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物的檢測，進(jìn)行先天性代謝性疾病的產(chǎn)前診斷。