婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試的復(fù)習(xí)備考正在進(jìn)行中，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理了遺傳篩查的概述及內(nèi)容如下，希望對(duì)各位婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考生有所幫助。

遺傳篩查是對(duì)人群中遺傳病致病基因或易感基因進(jìn)行檢測(cè)。近年來(lái)隨著個(gè)體化醫(yī)學(xué)的發(fā)展，遺傳篩查還包括對(duì)遺傳多態(tài)性的檢測(cè)，來(lái)評(píng)價(jià)與某些疾病的相關(guān)性和對(duì)某些藥物的反應(yīng)性。目前不少國(guó)家和地區(qū)主要針對(duì)某些發(fā)病率高、病情嚴(yán)重或可以早期防治的遺傳病建立了篩查方法。根據(jù)篩查目的和對(duì)象的不同，遺傳篩查可分為攜帶者篩查 （carrier screening） 、產(chǎn)前篩查 （prenatal screening） 、新生兒篩查 （neonatal screening） 、群體篩查 （population screening） 、藥物反應(yīng)性篩查 （drug-response screening） 等，以前三類(lèi)最常用。

1.遺傳篩查

包括對(duì)成年人、胎兒及新生兒遺傳性疾病三部分。對(duì)胎兒的遺傳性篩查又稱產(chǎn)前篩查，是指檢出子代具有患遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)性增加的個(gè)體或夫婦，或?qū)Πl(fā)病率高、遺傳性疾病、先天畸形采用簡(jiǎn)單、可行、無(wú)創(chuàng)檢查方法進(jìn)行產(chǎn)前篩查。篩查出可疑者再進(jìn)一步確診，是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生、減少出生缺陷的重要方面。

2.遺傳篩查方案應(yīng)符合以下標(biāo)準(zhǔn)

（1）被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率并嚴(yán)重影響健康；篩出后有治療或預(yù)防的方法。

（2）篩查方法應(yīng)為非創(chuàng)傷性、容易實(shí)施、價(jià)格便宜。

（3）篩查方法應(yīng)統(tǒng)一，易于推廣。

（4）產(chǎn)前篩查應(yīng)能在妊娠早期、中期發(fā)現(xiàn)，并可提供處理方案的條件。

3.唐氏綜合征（先天愚型）

占整個(gè)新生兒染色體疾病的90%，是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)。

（1）孕早期唐氏綜合征篩查：采用測(cè)定血清妊娠相關(guān)蛋白A，結(jié)合B型超聲測(cè)得胎兒頸后皮膚透明帶與血清游離β-HCG，可達(dá)到80%以上的篩查效率。

（2）孕中期唐氏綜合征篩查：采用三聯(lián)法，即測(cè)定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素與游離雌三醇結(jié)果，再結(jié)合孕婦年齡、體重及孕周情況，分析得出胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

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