為了幫助各位婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考生更好地備考復習，醫(yī)學教育網(wǎng)小編專門整理了XY單純性生殖腺發(fā)育不全的病因與發(fā)病機制如下：

患者染色體核型以46，XY為主，嵌合體45，X/46，XY等極少見。本癥呈家族性或散發(fā)性，為X連鎖隱性或常染色體顯性遺傳。近來有學者認為本病系睪丸決定基因——SRY基因突變或其他與性分化有關(guān)的基因突變而消除SRY基因的功能所致。患者雖有Y染色體但因基因缺陷，于胚胎早期（43天以前），睪丸已停止發(fā)育，故不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睪酮，而呈女性表型。

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