由于臨床表現(xiàn)無(wú)特異性，確診有賴于病原學(xué)和血清學(xué)診斷。

孕婦感染巨細(xì)胞病毒有兩種情況，一種初次感染，即孕婦在懷孕期間第一次發(fā)生感染，感染在整個(gè)孕期任何時(shí)間都有可能發(fā)生。另一種情況是復(fù)發(fā)性感染，指孕婦在懷孕之前已經(jīng)感染了病毒，當(dāng)初癥狀輕微或沒有癥狀，但病毒潛伏在體內(nèi)，當(dāng)女性懷孕后機(jī)體的抵抗力下降，潛伏的病毒會(huì)再度活躍繁殖，就出現(xiàn)了復(fù)發(fā)性感染。

先天性巨細(xì)胞病毒感染的診斷，除根據(jù)孕婦感染巨細(xì)胞病毒史和患兒的臨床表現(xiàn)外,主要根據(jù)實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果確診。若為宮內(nèi)感染，出生時(shí)從新生兒尿液或腦脊液中能檢出巨細(xì)胞病毒包涵體，或從臍血或新生兒血中檢測(cè)出巨細(xì)胞病毒IgM，具有診斷價(jià)值。若為產(chǎn)道感染，至少于生后2周方能從新生兒尿液中檢出巨細(xì)胞病毒包涵體。此外，新生兒尿液、胃液、腦脊液沉渣作涂片并染色后，在光鏡下查到巨大細(xì)胞內(nèi)含典型嗜酸性核內(nèi)包涵體，同樣具有診斷價(jià)值。