問(wèn)題索引：

一、【問(wèn)題】遺傳咨詢(xún)的定義是什么？

二、【問(wèn)題】遺傳咨詢(xún)的對(duì)象有哪些？

三、【問(wèn)題】遺傳咨詢(xún)的類(lèi)別有哪些？

四、【問(wèn)題】遺傳咨詢(xún)的原則有哪些？

五、【問(wèn)題】遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容及基本流程有哪些？

六、【問(wèn)題】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型有哪些？

具體解答：

一、【問(wèn)題】遺傳咨詢(xún)的定義是什么？

【解答】遺傳咨詢(xún)的定義

遺傳咨詢(xún)是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專(zhuān)業(yè)人員或咨詢(xún)醫(yī)師，就咨詢(xún)對(duì)象提出的家庭中遺傳性疾病的相關(guān)問(wèn)題予以解答，并就咨詢(xún)對(duì)象提出的婚育問(wèn)題提出醫(yī)學(xué)建議，具體內(nèi)容包括幫助患者及其家庭成員梳理家族史及病史，選擇合理的遺傳學(xué)檢測(cè)方案，解讀遺傳檢測(cè)結(jié)果，獲取詳細(xì)的 臨床表型，分析遺傳機(jī)制、告知患者可能的預(yù)后和治療方法，評(píng)估下一代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并制訂生育計(jì)劃，包括產(chǎn)前診斷或植入前診斷等。

二、【問(wèn)題】遺傳咨詢(xún)的對(duì)象有哪些？

三、【問(wèn)題】遺傳咨詢(xún)的類(lèi)別有哪些？

【解答】遺傳咨詢(xún)的類(lèi)別

根據(jù)咨詢(xún)的主題和咨詢(xún)對(duì)象的不同，遺傳咨詢(xún)主要分為：婚前咨詢(xún)、孕前咨詢(xún)、產(chǎn)前咨詢(xún)、兒科相關(guān)遺傳病咨詢(xún)、腫瘤遺傳咨詢(xún)及其他專(zhuān)科咨詢(xún)（如神經(jīng)遺傳病咨詢(xún)，血液病咨詢(xún)等）。

四、【問(wèn)題】遺傳咨詢(xún)的原則有哪些？

【解答】遺傳咨詢(xún)的原則

在遺傳咨詢(xún)過(guò)程中，必須遵循以下倫理和道德原則：

1.自主原則 尊重咨詢(xún)對(duì)象的意愿和決定，確保任何決策的選擇均不受任何壓力的脅迫和暗示，尤其對(duì)于妊娠方式、妊娠結(jié)局的選擇以及遺傳學(xué)檢測(cè)。尊重來(lái)咨詢(xún)者的宗教信仰和社會(huì)背景而產(chǎn)生的不同態(tài)度及觀(guān)點(diǎn)。

2.知情同意原則 遺傳咨詢(xún)過(guò)程中，應(yīng)確保咨詢(xún)對(duì)象對(duì)于所有涉及自身及家庭成員的健康狀態(tài)及疾病風(fēng)險(xiǎn)、遺傳學(xué)檢測(cè)可能出現(xiàn)的臨床意義不明的基因變異、不同診療計(jì)劃的利弊均有充分的理解，并完全自主地進(jìn)行醫(yī)療方案的選擇。某些遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果，尤其是一些主要檢測(cè)目標(biāo)以外的“額外發(fā)現(xiàn)”，如晚發(fā)性遺傳病、腫瘤易感性等，受檢者有知情權(quán)，也有選擇不知情的權(quán)利。遺傳咨詢(xún)應(yīng)在此類(lèi)檢測(cè)前，明確受檢者對(duì)于“額外發(fā)現(xiàn)”的態(tài)度和承受能力，按照其意愿告知或者不告知相關(guān)結(jié)果。

3.無(wú)傾向性原則 在遺傳咨詢(xún)的選擇中，沒(méi)有絕對(duì)正確的方案，也沒(méi)有絕對(duì)錯(cuò)誤的方案，醫(yī)務(wù)人員的角色是幫助來(lái)咨詢(xún)者了解不同方案的利弊，而不是替來(lái)咨詢(xún)者做出選擇。非指令性原則一直是醫(yī)學(xué)遺傳咨詢(xún)遵循的原則，同時(shí)也被世界衛(wèi)生組織遺傳咨詢(xún)專(zhuān)家委員會(huì)認(rèn)可。2002年衛(wèi)生部頒布的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中明確提出醫(yī)師可以提出醫(yī)學(xué)建議，患者及其家屬有選擇權(quán)。

4.守密和尊重隱私原則 保守秘密是遺傳咨詢(xún)的一種職業(yè)道德。在未經(jīng)許可的情況下，將遺傳檢查結(jié)果告知除了親屬外的第三者，包括雇主、保險(xiǎn)公司和學(xué)校等都是對(duì)這一原則的破壞。遺傳學(xué)檢測(cè)有可能發(fā)現(xiàn)某些家庭的隱私（如親緣關(guān)系不符等），遺傳咨詢(xún)中應(yīng)依照來(lái)咨詢(xún)者的意愿，保護(hù)其隱私。

5.公平原則 理想的狀態(tài)是所有遺傳學(xué)服務(wù)（包括咨詢(xún)與檢測(cè)）應(yīng)該被平等地提供給所有需要的人。

五、【問(wèn)題】遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容及基本流程有哪些？

【解答】遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容及基本流程

遺傳咨詢(xún)是一項(xiàng)提供信息的服務(wù)，內(nèi)容應(yīng)當(dāng)包含下述5個(gè)方面：

1.幫助患者及家庭成員了解疾病的表型，即疾病的臨床癥狀，比如認(rèn)知障礙、生理缺陷等。

2.以通俗易懂的語(yǔ)言向患者及家庭成員普及疾病的遺傳機(jī)制，即由何種遺傳物質(zhì)異常導(dǎo)致疾病發(fā)生的機(jī)制。

3.提供疾病治療方案信息，即針對(duì)該疾病所能夠采取的治療手段及預(yù)后，使患者通過(guò)遺傳診斷而受益。此外還應(yīng)提供疾病相關(guān)協(xié)助機(jī)構(gòu)方面的信息。

4.提供再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的咨詢(xún)，即患者所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率。在明確診斷的基礎(chǔ)上判斷其遺傳方式，同時(shí)也應(yīng)當(dāng)考慮基因型和表型可能的差異，作出遺傳風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，說(shuō)明子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

5.提供家庭再生育計(jì)劃咨詢(xún)，即告知患者及家庭下一胎生育時(shí)應(yīng)該采取的措施及生育方式上的可能選擇，如自然受孕直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、捐精、供卵等。

六、【問(wèn)題】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型有哪些？

【解答】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型

人類(lèi)遺傳性疾病可分為6類(lèi)：①染色體疾病；②基因組疾?。虎蹎位蜻z傳??；④多基因遺傳?。虎菥€(xiàn)粒體遺傳?。虎摅w細(xì)胞遺傳病。

1.染色體疾病 是導(dǎo)致新生兒出生缺陷最多的一類(lèi)遺傳學(xué)疾病。染色體異常包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩類(lèi)。染色體數(shù)目異常包括整倍體（如三倍體等）和非整倍體（如21-三體、18-三體、13-三體等，47，XXX綜合征、45,X綜合征等）異常；結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失、重復(fù)、易位、倒位、插入、等臂以及環(huán)形染色體等。目前對(duì)先天性染色體疾病尚無(wú)有效的治療方法，因此應(yīng)爭(zhēng)取早期診斷，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

2.基因組疾病 是由基因組DNA的異常重組而導(dǎo)致的微缺失與微重復(fù)，或基因結(jié)構(gòu)的徹底破壞而引起異常臨床表型的一類(lèi)疾病。其中，微缺失與微重復(fù)是指微小的(通常小于5Mb)、經(jīng)傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳學(xué)分析難以發(fā)現(xiàn)的染色體異常，由此導(dǎo)致的具有復(fù)雜臨床表型的遺傳性疾病，即染色體微缺失與微重復(fù)綜合征。

3.單基因遺傳病 是由單個(gè)位點(diǎn)或者等位基因變異引起的疾病，也稱(chēng)孟德?tīng)栠z傳病。其中包括符合經(jīng)典孟德?tīng)栠z傳方式的常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖和Y-連鎖遺傳。其他的單基因遺傳方式有基因組印記、遺傳早現(xiàn)、單親二倍體、假常染色體顯性遺傳等。只有不到1%的單基因遺傳病有治療方法，因此單基因遺傳病患者應(yīng)爭(zhēng)取早期診斷、治療，做好出生缺陷的三級(jí)預(yù)防。

4.多基因遺傳病 其遺傳基礎(chǔ)是多個(gè)致病基因或者易感基因與環(huán)境因素協(xié)同調(diào)控，發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，且人種間存在差異。若干對(duì)基因作用積累之后，形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)，稱(chēng)為累加效應(yīng)(additive effect)。在微效基因中可能存在一些起主要作用的基因，稱(chēng)為主基因(major gene)，主基因?qū)α私舛嗷蚣膊〉陌l(fā)生、診斷、治療和預(yù)防均有十分重要的意義。多基因疾病有一定家族史，但沒(méi)有單基因遺傳中所見(jiàn)到的系譜特征。一些人類(lèi)常見(jiàn)病(高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、糖尿病、精神分裂癥等) 均屬于多基因遺傳病。曾生育過(guò)多基因相關(guān)出生缺陷患兒的夫婦其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為3%～5%。

5.線(xiàn)粒體遺傳病 是由于線(xiàn)粒體環(huán)DNA(mtDNA)異常引起的遺傳疾病。核基因組中也有與編碼線(xiàn)粒體組分相關(guān)的基因(nDNA)，這部分基因變異引起的線(xiàn)粒體異常疾病遵循單基因遺傳病的遺傳模式，大部分為隱性遺傳模式，發(fā)病較早。線(xiàn)粒體環(huán)DNA變異時(shí)引起線(xiàn)粒體遺傳病，其遺傳模式為母系遺傳，一般發(fā)病較晚。

6.體細(xì)胞遺傳病 是除生殖細(xì)胞外的體細(xì)胞內(nèi)的基因發(fā)生變異，由于該變異的累加效應(yīng)導(dǎo)致疾病發(fā)生。該變異不會(huì)遺傳給子代，最典型病例是各種散發(fā)性癌癥。

《婦產(chǎn)科主治醫(yī)師》答疑周刊（2020年第24期）

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