天
家族性嗜血細(xì)胞綜合征的診斷是什么?為了幫助大家了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:
診斷本病沒有特異性的檢驗(yàn)方法,診斷根據(jù)明確基因缺陷或符合以下8項(xiàng)中5項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)者:
①發(fā)熱,T>38.5℃,7天以上;
②二或三系血細(xì)胞減少;
③脾大>3cm;
④高甘油三酯血癥>2.0nmol/L和(或)低纖維蛋白原血癥<150mg/dl;
⑤骨髓或組織中噬血細(xì)胞增多;
⑥血清鐵蛋白≥500μg/L;
⑦sCD25:≥2400U/ml;
⑧NK細(xì)胞活性缺失或降低。
有些不典型病例不符合上述標(biāo)準(zhǔn),如新生兒期發(fā)病及腦膜受累為主者,其發(fā)熱不明顯;有些病人晚期才出現(xiàn)血細(xì)胞減少、高甘油三酯血癥及低纖維蛋白原血癥。起病時(shí),有不少病人無(wú)脾大,甚至沒有噬血細(xì)胞現(xiàn)象。故應(yīng)不斷復(fù)查骨髓,以便發(fā)現(xiàn)噬血細(xì)胞現(xiàn)象。除以上實(shí)驗(yàn)室檢査外,血清鐵極度增高和肝活檢表現(xiàn)為慢性持續(xù)性肝炎等均強(qiáng)烈提示診斷。
編輯推薦:
兒科要點(diǎn):小兒分期特點(diǎn)及生長(zhǎng)發(fā)育考點(diǎn)剖析及習(xí)題匯總
兒科主治醫(yī)師考情分析&備考計(jì)劃 快來(lái)get!
以上“兒科考點(diǎn):家族性嗜血細(xì)胞綜合征的診斷”由醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家整理,希望對(duì)大家有所幫助,更多考試知識(shí)請(qǐng)關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)!
天