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芬蘭型先天性腎病綜合征的病因、發(fā)病機(jī)制是什么？

芬蘭型先天性腎病綜合征的病因、發(fā)病機(jī)制是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

多見(jiàn)于芬蘭，但芬蘭外其他國(guó)家包括我國(guó)亦有報(bào)道。本病為常染色體隱性遺傳?；蜃挥谌旧w19q13.1，該基因命名為NPHSI，基因編碼蛋白nephrin，后者是1241個(gè)氨基酸組成的跨膜蛋白，定位于腎小球裂孔隔膜，它對(duì)維持裂孔隔膜結(jié)構(gòu)的完整性起關(guān)鍵作用，是腎小球毛細(xì)血管袢濾過(guò)屏障的主要部分。由于NPHSI突變，導(dǎo)致其編碼蛋白nephrin改變，致足突間裂隙隔膜的濾過(guò)屏障減弱或喪失，發(fā)生了大量蛋白尿，再繼之引起CNF一系列病理生理改變。此外近年還有作者報(bào)道另一種表達(dá)于腎小球上皮細(xì)胞的CD2AP蛋白對(duì)發(fā)病也可能起一定作用。

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