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兒科主治醫(yī)師考試:《答疑周刊》2020年第38期

2020-05-20 16:15 醫(yī)學教育網(wǎng)
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問題索引:

一、糖原累積病的臨床表現(xiàn)有哪些?

二、維生素D缺乏性佝僂病發(fā)病機制和病理是什么?

三、維生素D缺乏性佝僂病如何分期?

具體解答:

一、糖原累積病的臨床表現(xiàn)有哪些?

糖原累積病臨床表現(xiàn)輕重不一,大多數(shù)起病隱襲,嬰兒期除肝大外,其他表現(xiàn)往往不典型。輕癥病例常因生長遲緩、腹部膨脹等就診。重癥在新生兒期即可出現(xiàn)嚴重低血糖(出汗、蒼白,甚至抽搐、昏迷。多在空腹或饑餓狀態(tài)下出現(xiàn),血糖最低可至0.5mmol/L)、酸中毒、呼吸困難和肝大等癥狀。輕癥多在嬰幼兒期發(fā)病,主要的臨床表現(xiàn)有:

1.生長發(fā)育落后由于慢性乳酸酸中毒和長期胰島素7胰高糖素比例失常,患兒身材明顯矮小,骨齡落后,骨質(zhì)疏松。但身體各部比例和智能等都正常。向心性肥胖,皮下脂肪堆積,可有脂肪瀉。

2.肝大腹部因肝持續(xù)增大而膨隆顯著。肝臟持續(xù)增大,大而堅實,常占據(jù)右腹的大部分,表面光滑,無觸痛,不伴黃疸或脾增大,少數(shù)可有肝功能不全表現(xiàn),如GPT增高、低蛋白血癥。部分患兒出現(xiàn)腎臟腫大。腎臟腫大一般不引起臨床癥狀。常因肝大不易觸及,但在X線下可見其增大的陰影;腎功能檢查一般正常,但嚴重病例可有腎小球濾過率下降,腎小管功能障礙,出現(xiàn)腎小管酸中毒的臨床表現(xiàn)。

3.饑餓性低血糖患兒時有低血糖發(fā)作和腹瀉發(fā)生。少數(shù)幼嬰在重癥低血糖時尚可伴發(fā)驚厥,但亦有血糖降至0.56mmol/L(10mg/dl)以下而無明顯癥狀者。隨著年齡的增長,低血糖發(fā)作次數(shù)可減少,部分病兒血糖低至10mg/dl而無臨床癥狀。有人認為其原因與肥胖者相同,利用β-羥丁酸及乙酰乙酸的作用替代葡萄糖,以供應腦組織的需要。

4.其他 肌肉松弛,四肢伸側(cè)皮下常有黃色瘤可見。由于血小板功能不良,患兒常有鼻衄等出血傾向。高脂血癥使視網(wǎng)膜脂質(zhì)沉積,眼底可有多發(fā)性雙側(cè)黃斑周圍病變。

二、維生素D缺乏性佝僂病發(fā)病機制和病理是什么?

維生素D缺乏造成腸道吸收鈣、磷減少和低血鈣癥,以致甲狀旁腺功能代償性亢進,甲狀旁腺素分泌增加以動員骨鈣釋出,使血清鈣濃度維持在正?;蚪咏5乃?;但同時也抑制腎小管重吸收磷,使尿磷排出增加,血磷降低,骨樣組織因鈣化過程發(fā)生障礙而局部堆積,成骨細胞代償增加、堿性磷酸酶分泌增加,臨床即出現(xiàn)一系列佝僂病癥狀、體征和血生化的改變。

維生素D缺乏性佝僂病的病理改變是由于鈣、磷濃度不足(乘積<40),骨鈣化過程受阻,破壞了軟骨細胞增殖、分化和凋亡的正常程序,形成骨骺端骨樣組織堆積,臨時鈣化帶增厚,骨骺膨出,導致臨床所見的肋骨“串珠”和“手、腳鐲”等體征。扁骨和長骨骨膜下的骨質(zhì)礦化不全而骨膜增厚,骨質(zhì)疏松,易發(fā)生彎曲變形。顱骨骨化障礙表現(xiàn)為顱骨變薄和軟化,顱骨骨樣組織堆積出現(xiàn)“方顱”。

三、維生素D缺乏性佝僂病如何分期?

(1)初期:多見于6個月以內(nèi),主要表現(xiàn)神經(jīng)興奮性增高,如易激惹、煩躁、睡眠不安、夜間驚啼、多汗、枕禿等。此期常無骨骼改變,血清25-(0H)D3下降,PTH升高;血鈣、血磷降低,堿性磷酸酶正?;蛏愿?。

(2)激期:除初期癥狀外,主要表現(xiàn)為骨骼改變和運動功能發(fā)育遲緩。

1)骨骼系統(tǒng)隨不同年齡有不同的改變:①頭部:顱骨軟化最多見于6個月以內(nèi)的嬰兒,方顱多見于7~8個月以上的患兒,嚴重時成鞍狀、十字狀顱骨,前囟增大,且閉合延遲;②胸部:胸部畸形多見于1周歲左右的患兒,如肋骨串珠、肋緣外翻、雞胸、漏斗胸等;③四肢、腕踝畸形,如手鐲、腳鐲多見于6個月以上的小兒;下肢畸形如“X”形、“0”形腿,可見于小兒開始行走后,下肢負重而引起。

2)其他:脊柱后突或側(cè)彎等畸形;全身肌肉松弛、乏力、肌張力降低,腹脹如蛙腹,與低血磷使肌肉中糖代謝發(fā)生障礙有關(guān),重癥患兒表情淡漠,免疫力低下,常伴感染、貧血等。

本期血鈣低,血磷明顯降低,堿性磷酸酶明顯增高。X線長骨片顯示骨骺端鈣化帶消失,呈杯口狀、毛刷樣改變;骨骺軟骨帶增寬,骨質(zhì)稀疏,骨皮質(zhì)變薄,易骨折。

3)恢復期:臨床癥狀和體征逐漸減輕、消失;血清鈣、磷濃度逐漸恢復正常,堿性磷酸酶約需1~2個月降至正常水平;骨骺X線影像在治療2~3周后有所改善,出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線,以后鈣化帶致密增厚,骨質(zhì)密度逐漸恢復正常。

4)后遺癥期:嬰幼兒期重癥佝僂病可殘留不同程度的骨骼畸形,多見于2歲以上的兒童。無任何臨床癥狀,血生化正常,其骨骼干骺端活動性病變不復存在。

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