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染色體畸變是兒科主管護(hù)師會涉及到的知識點,醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理,請參考。
正常人的生殖細(xì)胞具有23條染色體為一個染色體組,稱為單倍體(n),體細(xì)胞具有46條染色體,含兩個染色體組,稱為二倍體(2n)。染色體偏離正常數(shù)目稱為染色體數(shù)目畸變,又分整倍體和非整體改變。染色體組成倍地增減即為整倍體。在人類三倍體(3n=69)和四倍體(4n=92)的整倍體多發(fā)現(xiàn)于自然流產(chǎn)兒中。比二倍體多或少一條或幾條染色體的個體稱為非整倍體。在人類可見單體型、三體型和四體型。單體型:細(xì)胞染色體數(shù)為45條,即某號染色體少一條。主要見于X染色體的單體型,核型為45,X.三體型:細(xì)胞染色體數(shù)47條,即某號染色體有3條。除21、13、18和22三體型外,其他多導(dǎo)致流產(chǎn)。性染色體三體型常見醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理。四體型:細(xì)胞染色體數(shù)48條,即某號染色體有4條。主要有性染色體的四體型。結(jié)構(gòu)畸變見“染色體結(jié)構(gòu)畸變”。
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